Che cos’è il test combinato?
Il test combinato (o bitest) si basa su un esame ecografico e un prelievo di sangue venoso materno effettuati tra l’11a e la 13a settimana di gravidanza.
Durante il controllo ecografico si verificano la vitalità dell’embrione e l’assenza di gravi malformazioni. Viene quindi valutata l’epoca gestazionale e misurata la traslucenza nucale, una zona evidenziabile ecograficamente compresa tra la cute e la colonna cervicale del feto. Maggiore è lo spessore di questa zona, maggiore è il rischio di malattie cromosomiche. Una translucenza nucale aumentata (superiore a 2,5 mm) è anche indicativa di cardiopatie.
Nel campione di sangue si misura la quantità di due sostanze denominate free-Beta HCG e PAPP-A, che sono presenti in tutte le gravidanze.
Il risultato del test biochimico viene combinato, attraverso un particolare software, con quello dell’esame ecografico, al fine di formulare il rischio specifico per la trisomia 21, la trisomia 13 e la Trisomia 18, alterazioni cromosomiche in cui nelle cellule del nascituro tali cromosomi sono presenti in numero di 3 anziché 2.
Trisomia 21
La trisomia 21 (sindrome di Down è un’alterazione genetica che causa ritardo mentale e in molti casi anche malformazioni del cuore e dell’apparato digerente.
La malattia interessa circa 1 neonato su 700, anche se il progredire dell’età materna aumenta sensibilmente la probabilità di avere un bambino ammalato. Se la madre ha 30 anni, infatti, la probabilità è di 1/500, mentre diviene 1/55 a 40 anni.
Trisomia 18 e 13
La trisomia 18 (sindrome di Edwards, incidenza 1/6.000) e la trisomia 13 (sindrome di Patau, incidenza 1/10.000) sono alterazioni genetiche che causano grave ritardo mentale e rilevanti difetti somatici, tanto che la maggior parte dei bambini affetti non supera l’anno di vita.
Cosa significa un test combinato con rischio aumentato
Non significa che il vostro bambino è malato, ma soltanto che voi rientrate in una fascia di rischio uguale o superiore a quella di una donna che inizia una gravidanza dopo i 35 anni e che quindi può essere prudente sottoporsi ad ulteriori esami, come NIPT (test del DNA fetale eseguito sul sangue materno) o amniocentesi per verificare se il feto sia normale o malato. Il 5% di tutte le gravidanze presenta un risultato di rischio aumentato, ma solo in una piccola parte di esse il feto è realmente affetto.
Cosa significa un test combinato con rischio basso
Il test combinato rileva un rischio aumentato (alto o intermedio) nell’85-90% dei feti con trisomia 21,18 e 13. Ciò significa che il 10-15% dei feti con questo tipo di trisomia non viene diagnosticato.