Cosa sono la villocentesi e l’amniocentesi?
Questi esami vengono eseguiti in regime ambulatoriale (non è richiesto il ricovero) e non sono particolarmente dolorosi, comportando solo il dolore legato alla puntura con l’ ago. La villocentesi si esegue a circa 11 settimane di gravidanza, l’amniocentesi a circa 16. Viene dapprima eseguita un’ecografia per valutare la vitalità fetale, la corretta epoca di gravidanza e la sede di inserzione della placenta. Successivamente, sotto guida ecografica, si punge l’utero e si aspira, nel caso della villocentesi, del tessuto villare (i villi coriali sono i precursori della placenta), oppure, nel caso dell’amniocentesi, circa 15-17 ml di liquido amniotico. Il materiale aspirato viene quindi inviato in laboratorio per valutare il materiale genetico fetale. Nel caso dell’amniocentesi è inoltre possibile valutare la presenza di anticorpi verso microrganismi dannosi per il feto, nel caso ci sia un dubbio di infezione fetale. Il risultato è disponibile dopo 2-4 settimane.
A cosa servono questi esami?
Servono a valutare il cariotipo, cioè l’assetto cromosomico fetale. Nel sospetto di malattie genetiche (come fibrosi cistica, anemia mediterranea, distrofia muscolare, fenilchetonuria, ecc.) si possono anche fare test specifici per escluderne la presenza.
Nel caso dell’amniocentesi è inoltre possibile valutare la presenza di anticorpi verso microrganismi dannosi per il feto, nel caso ci sia il sospetto di infezione fetale.
In quali donne è indicato eseguirli?
Questi esami vengono generalmente proposti alle pazienti ad aumentato rischio di anomalie cromosomiche quali:
- età materna superiore a 35 anni (attualmente in questo caso si preferiscono come primo livello diagnostico il test combinato o il DNA fetale)
- aumentato rischio di patologia cromosomica valutato con esami come translucenza nucale, test combinato, esame del DNA fetale
- aumentato rischio di patologia cromosomica evidenziato all’ecografia del II trimestre per presenza di malformazioni o di varianti anatomiche fetali
- precedente figlio affetto da anomalia cromosomica.
- genitori portatori di alterazioni cromosomiche.
Possono comportare dei rischi?
Trattandosi di esami invasivi, possono comportare dei rischi per l’ evoluzione della gravidanza. Si può infatti stimare che vi possa essere un rischio di aborto pari al 1%.
Nelle donne con gruppo sanguigno Rh negativo si pratica dopo l’esecuzione di questi esami la somministrazione di immunoglobuline anti-D, allo scopo di prevenire una eventuale isoimmunizzazione Rh.